TP Huế: Hy vọng sống cho trẻ Thalassemia từ ca ghép tủy đặc biệt

Bệnh nhi là cháu Vũ Quỳnh C. (6 tuổi), quê Bắc Ninh, được chẩn đoán Beta Thalassemia từ lúc 6 tháng tuổi, phải truyền máu hàng tháng và điều trị thải sắt từ năm 3 tuổi. Nghe tin về những ca ghép tủy thành công tại Bệnh viện Trung ương Huế, gia đình đã đưa cháu vào Huế để điều trị. Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi phù hợp HLA 11/12 với mẹ, Ban Giám đốc Bệnh viện đã họp hội chẩn và lên kế hoạch ghép cho cháu vào ngày 11/8/2025.

Đây là một ca ghép đặc biệt, mẹ và con có bất đồng nhóm máu, bé mang nhóm máu A trong khi mẹ nhóm máu AB.

Khác với cách xử lý trước đây, gạn tách hồng cầu sau khi thu thập tế bào gốc tủy xương hoặc máu ngoại vi hay sử dụng thuốc Rituximab; các bác sĩ của Bệnh viện Trung ương Huế đã áp dụng kỹ thuật dung nạp miễn dịch mới bằng cách truyền nhóm máu của người cho vào cơ thể người nhận với thể tích tăng dần qua nhiều ngày. Bên cạnh đó, bệnh nhân còn được truyền nhiều loại dịch và thuốc chống dị ứng. Sau 4 ngày truyền nhóm máu của người nhận, bệnh nhân sẽ được thử hiệu giá kháng thể để quyết định bước tiếp theo. Nếu nồng độ hiệu giá kháng thể nhỏ hơn 1/32, ngày thu tế bào gốc của người cho sẽ được truyền vào cơ thể người nhận mà không cần gạn tách hồng cầu. Chỉ khi hiệu giá kháng thể lớn hơn hoặc bằng 1/32, sẽ phải gạn tách hồng cầu từ túi tế bào gốc.

Phương pháp này giúp bệnh nhân vừa tiết kiệm chi phí vừa bảo tồn được số lượng tế bào gốc. Đây là ca ghép tủy đồng loại Thalassemia thứ ba tại Việt Nam có bất đồng nhóm máu và là ca đầu tiên lấy nguồn tủy từ mẹ ruột.

Theo thống kê, có 20% các anh chị em trong gia đình có sự phù hợp HLA. Tuy nhiên, chỉ có 5% trường hợp con cái sẽ có sự trùng hợp HLA với ba hoặc mẹ. Đối với những trường hợp ghép tủy Thalassemia với người hiến từ ba mẹ, sẽ sử dụng phác đồ điều kiện hóa khác so với nguồn tủy lấy từ anh chị em.

Trong quá trình ghép, bệnh nhi bị biến chứng nhiễm trùng, xuất huyết bàng quang và GVHD (bệnh ghép chống vật chủ) nhẹ ở da. Với sự theo dõi sát sao, phối hợp liên chuyên khoa và ứng dụng hệ thống thiết bị hiện đại, các chỉ số máu của bệnh nhi đã phục hồi, tiểu cầu và bạch cầu hạt lần lượt tái tạo vào ngày thứ 20 và 24. Sau 28 ngày, cháu được xuất viện trong tình trạng ổn định.

Theo các chuyên gia, Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến, mỗi năm có khoảng 2.000 – 2.500 trẻ tại Việt Nam mắc thể nặng, các bệnh nhi phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời, kéo theo nhiều biến chứng trên tim, gan, thận, nội tiết, xương và sự phát triển thể chất, tinh thần. Hiện nay, ghép tế bào gốc đang là giải pháp điều trị triệt để duy nhất.

Bệnh viện Trung ương Huế là bệnh viện hạng đặc biệt trực thuộc Bộ Y tế; nhiều năm qua, bệnh viện luôn giữ vai trò tiên phong trong các kỹ thuật y khoa cao cấp, đặc biệt là ghép tạng và ghép tế bào gốc. Bệnh viện đã thực hiện thành công hơn 2.400 ca ghép tạng, mô. Từ năm 2019, bệnh viện triển khai kỹ thuật ghép tế bào gốc cho trẻ em, đến nay đã thực hiện 61 ca, trong đó có 11 ca ghép đồng loại cho bệnh nhi tan máu bẩm sinh. Hiện nay, tất cả bệnh nhi đều khỏe mạnh, không còn phụ thuộc truyền máu.